Hælprøven i barnet: hvad det er, hvordan det er gjort og hvad det er til

Selvom populært kendt blot ved navn hæl test, sandheden er, at den er medicinsk kendt af navnene på screening eller neonatal screening. Hver gang mange autonome samfund indbefatter det i deres sundhedssystem, selv om de sygdomme, der analyseres og registreres, ikke er de samme i dem alle.

Det behandler, som vi vil vide i nutidens notat, en meget vigtig test, der udføres i den nyfødte, og det kan reducere komplikationer forbundet med visse sygdomme.

Hvad er hælprøven?

Det er en analyse der er at tage en blodprøve fra det nyfødte barn, i de fleste tilfælde hælen, for at kontrollere eksistensen af ​​en mulig metabolisk sygdom, og være i stand til at håndtere det tidligt.

Disse metaboliske sygdomme kan påvirke organer som lunger, lever eller hjerte eller påvirke hjernens udvikling. Selv om forældre ikke lider af disse sygdomme, har de fleste af disse sygdomme tendens til at blive transmitteret genetisk.

Hæltest er meget vigtigt, fordi hvis disse sygdomme bliver registreret i tide, vil den medicinske behandling hjælpe på en meget positiv mådeenten for at undgå udseendet af symptomer og til tilstanden udvikler sig eller for at forbedre prognosen, hvis sygdommen fremkommer (som det er tilfældet med cystisk fibrose).

Desuden er det muligt, afhængigt af det land, hvor vi finder os, at en enkelt ekstraktion vil blive udført, begyndende ved 48 dages levetid for den nyfødte eller en dobbelt ekstraktion, den anden tages fra den femte dag i livet.

Hvordan og hvornår er det gjort?

Dette er en test, der ifølge den neonatal screeningprotokol udarbejdet af Kommissionen for Congenital Metabolic Errors of the Clinical Biochemical Society and Molecular Pathology, og udgivet af den spanske sammenslutning af pædiatriske sygdomme (AEAPED) Det er tilrådeligt at udføre i de første 48 timers levetid for det nyfødte barn.

Ifølge denne anbefaling udføres testen i de fleste tilfælde mellem 24 og 72 timers levetid for den nyfødte. Og testen udføres på alle babyer ombytteligt.

For at opnå prøven udføres den med a lancet en punktering i hælen til det nyfødte barn. Derefter komprimeres dette lancet for at samle nogle få bloddråber.

Senere sendes denne prøve til laboratoriet, som vil udføre de forskellige analyser for at bestemme eksistensen eller ej af nogen patologi eller metabolisk sygdom.

Hvad skal man gøre, hvis hælprøven er positiv?

Hvis hælprøven er positiv, har den tendens til at gentages for at verificere, at det ikke er en falsk positiv og at der ikke har fundet nogen fejl sted. Desuden er det sædvanligt at øve andre komplementære tests mere specifikke for de sygdomme eller lidelser, der har testet positivt i prøven.

Men hvis en metabolisk sygdom er bekræftet, vil medicinsk behandling begynde, mens forældre også vil blive guidet gennem genetisk rådgivning for at analysere, om successive børn kan lide af det samme problem.

Og hvis det giver negativ?

I de fleste tilfælde er resultatet af hæltesten negativt. Hvis det er tilfældet, vil resultatet i løbet af få uger blive modtaget hos forældrene, eller børneren informerer dem om det.

Det vil sige, at det bliver informeret om fraværet af metaboliske sygdomme hos barnet, og det er ikke nødvendigt at udføre yderligere medicinske tests.

Hvilke sygdomme kan detekteres?

Med denne test kan i alt 7 sygdomme detekteres. De er følgende:

  • phenylketonuri:genetisk ændring, der forhindrer organismen i at kunne behandle phenylalanin, en del af proteinerne. Det kan forårsage neurologiske ændringer.
  • hypothyroidisme:ændring af skjoldbruskkirtlen, der forårsager en formindsket og utilstrækkelig produktion af skjoldbruskkirtelhormoner.
  • Cystisk fibrose:Det er en sygdom, der forårsager stagnation af tykt og tæt slim i lungerne og bugspytkirtlen. Det opstår på grund af en dysfunktion af CFTR-proteinet, hvilket forårsager en fejl i eksokrine kirtler.
  • Sickle celle anæmi:forårsager misdannelse af røde blodlegemer, hvilket forhindrer korrekt transport af ilt.
  • Glutarsyreæmi type 1:lidelse, der forhindrer nedbrydning af proteiner, akkumuleres i blodet og urinen.
  • LCHADD:lidelse, der får kroppen til at have svært ved at udvinde den energi, der opnås fra fedtsyrerne fra den forbrugte fødevare.
  • MCADD:lidelse, der forårsager en forkert fordeling af nogle fedtstoffer fra mad.
Denne artikel offentliggøres kun til orientering. Du kan ikke og bør ikke erstatte høringen med en børnelæge. Vi råder dig til at konsultere din betroede børnelæge. emnerNyfødt

Ramt Af Ulykke (Marts 2024)